Sodelujte v mednarodni raziskavi o redkih nevrotransmiterskih motnjah
za sodelovanje v anketi kliknite na sliko
Zveza organizacij pacientov Slovenije (ZOPS) vabi paciente, družine in skrbnike, ki živijo z redkimi nevrotransmiterskimi motnjami, k sodelovanju v mednarodni anketi, ki zbira t. i. patient-reported outcome measures (PROMs) – podatke o tem, kako bolezen in zdravljenje vplivata na vsakdanje življenje bolnikov.
Pobudo je pripravila organizacija Hrabriša (Lil’ Brave One) v sodelovanju z mednarodno mrežo iNTD (International Network for Neurotransmitter Related Disorders). Namen raziskave je bolje razumeti izkušnje pacientov in njihovih družin, vključno z obvladovanjem simptomov, neizpolnjenimi potrebami ter izzivi, s katerimi se soočajo v vsakdanjem življenju.
Zbrani podatki bodo pomagali zdravnikom in raziskovalcem pri boljšem razumevanju poteka bolezni ter pri načrtovanju prihodnjih raziskav in izboljšanju obravnave bolnikov. Poseben poudarek je na tem, da se glas pacientov in njihovih skrbnikov neposredno vključi v razvoj novih pristopov k zdravljenju in oskrbi.
Anketa je na voljo v več jezikih in je namenjena tako pacientom kot tudi njihovim skrbnikom. Izpolnjevanje je anonimno.
➡️ Anketo lahko izpolnite na povezavi:
https://www.proms-ntd.org/
Ker je anketa v angleščini, lahko tistim staršem ali pacientom, ki potrebujejo pomoč, nudimo podporo pri izpolnjevanju ankete. V tem primeru se javite na info@zveza-pacientov.si.
Raziskava vključuje številne redke bolezni, povezane z motnjami nevrotransmiterjev, med drugim:
pomanjkanje aromatske L-aminokislinske dekarboksilaze (AADC)
pomanjkanje tirozin hidroksilaze (TH)
pomanjkanje dopamin beta-hidroksilaze (DBH)
pomanjkanje monoaminooksidaze A (MAOA)
pomanjkanje dopaminskega transporterja (DAT)
pomanjkanje vezikularnega monoaminskega transporterja tipa 2 (VMAT2)
pomanjkanje GTP ciklohidrolaze (GTPCH) – avtosomno recesivna ali avtosomno dominantna oblika (vključno z Segawino boleznijo)
pomanjkanje 6-piruvoil-tetrahidropterin sintaze (PTPS)
pomanjkanje dihidropteridin reduktaze (DHPR)
pomanjkanje sepiapterin reduktaze (SR)
pomanjkanje pterin-4a-karbinolamin dehidrataze (PCD)
pomanjkanje receptorja za folat alfa (FOLR1)
pomanjkanje dihidrofolat reduktaze (DHFR)
pomanjkanje 3-fosfoglicerata dehidrogenaze (3-PGDH)
pomanjkanje 3-fosfoserin fosfataze (PSPH)
pomanjkanje fosfoserin aminotransferaze
neketotična hiperglicinemija (NKH) oziroma glicinska encefalopatija
pomanjkanje sukciničnega semialdehid dehidrogenaze (SSADH)
pomanjkanje GABA-transaminaze (GABA-T)
nedavno opisane motnje GABA transporterjev ali receptorjev
pomanjkanje DNAJC12
Ker so te bolezni zelo redke, je vsak odgovor izjemno dragocen. S sodelovanjem v raziskavi lahko pacienti in družine pomembno prispevajo k boljšemu razumevanju bolezni ter k razvoju učinkovitejših oblik zdravljenja in podpore.
Pri ZOPS verjamemo, da je glas pacientov ključen za razvoj zdravstvenega sistema in raziskav, zato vse, ki jih tema zadeva, vabimo, da anketo izpolnijo in jo delijo tudi z drugimi družinami, ki bi lahko sodelovale.
