Pismo pacienta z Marfanovim sindromom
Marfanov sindrom je dedna bolezen vezivnega tkiva, ki vpliva na skelet, oči, srce in ožilje. Povzroča ga mutacija v genu za fibrilin-1 (FBN1), ki je pomemben za elastičnost in trdnost vezivnega tkiva. Bolezen se deduje avtosomno dominantno, kar pomeni, da ima otrok 50% verjetnost, da jo podeduje od starša.
Ljudje z marfanovim sindromom so pogosto visoki, imajo dolge okončine in prste ter vitko postavo. Pogosti so tudi deformacije prsnega koša, ukrivljenost hrbtenice (skolioza) ter prekomerna gibljivost sklepov. Pri očeh se pogosto pojavi izpah očesne leče, kar lahko povzroča težave z vidom. Klinična simptomatika se v zadnjih letih po raziskavah močno raziskuje, tako da klinični kriteriji niso vedno verodostojni.
Najresnejši zapleti bolezni so povezani s srcem in ožiljem, zlasti z razširitvijo aorte, ki lahko vodi do življenjsko nevarne raztrganine (disekcije aorte). Zaradi tega so redni kardiološki pregledi ključnega pomena za spremljanje stanja.
Diagnoza temelji na kliničnih znakih, družinski anamnezi ter genetskem testiranju. Bolezen ni ozdravljiva, vendar je z ustreznim spremljanjem in zdravljenjem mogoče zmanjšati tveganje za zaplete. Zdravljenje vključuje zdravila za zniževanje krvnega tlaka, redne preglede ter po potrebi kirurške posege na aorti, srčnih zaklopkah, pljučih, skeletu, očeh, prsnem košu, itd. Marfanov sindrom spada med redke bolezni. Ocenjujejo, da je v Sloveniji med 400 in 700 pacientov.
Osebe z marfanovim sindromom in ostalimi vezivno.tkivnimi boleznimi morajo pogosto prilagoditi življenjski slog, zlasti omejiti intenzivne telesne napore, ki obremenjujejo srce. Ob zgodnji diagnozi in ustrezni oskrbi lahko mnogi bolniki živijo dolgo in kakovostno življenje.
Literature je v Sloveniji izredno malo. Vse zainteresirane vabimo na spletno stran MARFANOV SINDROM &OSTALE VEZIVNO TKIVNE BOLEZN, da si preberejo več o samih sindromih.
Poleg tega pa smo na voljo za več informacij o Marfanovem sindromu, Ehlers Danlosovih sindromih, Loeytz Dietz sindromu ter ostalih redkih bolezni preko kontakta marfansindrom@gmail.com
